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特发性震颤最典型的症状是姿势性或动作性震颤。当患者保持特定姿势，如双手平举时，或执行精细动作如写字、端水杯时，会出现明显的抖动。这种震颤通常从手部开始，逐渐可能累及头部、声音甚至下肢。有趣的是，这种震颤在休息时反而减轻或消失，这与帕金森病的静止性震颤形成鲜明对比。

这种疾病具有明显的家族聚集性。约50-70%的患者有家族史，提示遗传因素在发病中起重要作用。目前已经发现多个可能与特发性震颤相关的基因位点，但确切的遗传机制仍在研究中。值得注意的是，即使没有家族史的人也可能患病，说明环境因素同样参与其中。

特发性震颤的病理生理机制至今尚未完全阐明。目前认为可能与中枢神经系统，特别是小脑-丘脑-皮质环路的功能异常有关。神经影像学研究显示，患者的小脑代谢活动异常，而小脑正是协调运动的重要中枢。神经递质系统的失衡，尤其是γ-氨基丁酸能系统的功能障碍，也被认为是可能的致病因素。

从病程发展来看，特发性震颤通常起病隐匿，进展缓慢。多数患者在20岁后开始出现症状，随着年龄增长，震颤幅度可能逐渐增大，但很少导致完全残疾。症状的严重程度常有波动，压力、疲劳、咖啡因等因素可能加重震颤，而酒精摄入则可能暂时减轻症状。

诊断特发性震颤主要依靠临床表现和病史。神经科医生会详细询问震颤的特点、诱发因素、家族史等，并进行神经系统检查。有时需要与帕金森病、甲状腺功能亢进等疾病相鉴别。值得注意的是，约30%的特发性震颤患者可能同时存在轻度认知功能障碍，这提示该病可能不仅仅是单纯的运动障碍。

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