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特发性震颤，又称为原发性震颤或家族性震颤，是一种以震颤为唯一表现的常见运动障碍性疾病。它可能出现在任何年龄段，但多见于中老年人，且具有明显的家族遗传倾向。特发性震颤虽不致命，却会给患者的日常生活带来诸多不便，因此了解其症状、病因及治疗方法至关重要。

二、症状表现
特发性震颤的主要症状为肢体或身体其他部位的震颤，尤其是双手最为常见。这种震颤在执行精细动作时，如写字、拿杯子喝水等，会明显加剧。除了手部，头部也可能受到影响，出现点头或摇头样的震颤；有时声音也会变得不稳定，出现震颤现象。震颤的频率通常在4—12赫兹之间，在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时减轻，但次日会加重。

随着病情的进展，震颤的幅度可能会逐渐增加，频率逐渐降低，导致患者难以完成精细动作，严重影响日常生活和工作。部分患者还可能出现意向性震颤，即在进行目标指向性运动时震颤加重。

三、病因机制
（一）遗传因素
特发性震颤具有明显的家族遗传倾向，约30%—50%的患者有家族史，呈常染色体显性遗传特征。目前已鉴定出五个致病基因位点，但具体的致病基因尚未完全明确。家族性特发性震颤患者的去氢骆驼蓬碱水平高于正常人群，而去氢骆驼蓬碱是一种可以导致震颤的神经毒性物质，该物质在经长时间高温烧煮后的肉类中含量较高。

（二）环境因素
除了遗传因素，环境因素也可能与特发性震颤的发病相关。例如，饮食中的重金属铅、吸烟以及某些药物的副作用等都可能诱发或加重震颤。此外，年龄增长也是特发性震颤的重要危险因素，患病率随年龄增长而增加。

（三）神经机制
特发性震颤的发病与脑内特定区域的不正常信号传递有关，这些区域包括小脑、丘脑和脑干。丘脑腹中间核是接受本体感觉传入的核，其神经元节律性爆发性放电活动可能在震颤的产生中起关键作用。小脑—橄榄核环路的震荡也被认为是导致震颤的原因之一，但中枢性振荡器的具体位置尚不清楚。

四、诊断方法
特发性震颤的诊断主要依据临床表现和相关检查。医生会详细询问患者的病史，包括震颤的部位、出现的时间、持续时间以及在什么因素下会加重或缓解等。同时，还会进行全面的体格检查，观察患者在静息状态和随意运动时的震颤情况。

为了排除其他可能引起震颤的疾病，医生可能会建议进行一些实验室检查和影像学检查。实验室检查包括甲状腺功能检查、血钠、血钙浓度、血维生素B12浓度、血清铜蓝蛋白等，以排除甲状腺功能亢进、肝豆状核变性等疾病。影像学检查如头颅CT、MRI等可以查看大脑结构是否存在异常，进一步排除其他原因导致的震颤。

此外，肌电图检查可以记录肌肉收缩时产生的电信号，辅助诊断特发性震颤。基因检测则可以筛查与特发性震颤相关的基因突变，为患者提供更精确的诊断。

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