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深圳唐氏综合症筛查

发布时间: 2017-04-10 09:14:17- 浏览量: (0次) - 回复: (0个)
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  东方启音治疗师介绍说:恒久以来,都有一定比例的新生婴儿会有唐氏综合症。从雕塑、图画及老古研究,历史上也有唐氏综合症人士存在的例证。发现自己的孩子有唐氏综合症确会许多家长感到震惊和忧心。但各位准爸爸妈妈对此症状有甚么认识呢?一起了解吧!   甚么是唐氏综合症?   香港唐氏综合症协会总干事指一般人的每个细胞中有四十六条染色体,每条染色体包含不同的遗传基因,如长相、智力和皮肤颜色等。但大部份唐氏综合症的出现都是偶然发生的,既不能预防亦不能医治的。由于在细胞分裂时当中的染色体出现问题,BB便会有机会出现唐氏综合症的特徵,极少是由父母遗传、服用药物、X光或其他环境因素所致的。而染色体的变化主要来自以下的三大原因:   1.21三体型   大部份人体内的细胞有二十三对的染色体,但由于染色体的变化,有些人在第二十一号的染色体额外多了一条,则有四十七条染色体,而导致唐氏综合症的特徵,接近百份之九十五的患者都是属于这类型的。   2.易位型   细胞当中多出了一条染色体,它的某部份会依附在其他的染色体,特别容易出现在第十四对或第二十一对的染色体上,有百份之五至六的唐氏综合症患者是属于此类。   3.嵌合型   患者体内非所有的细胞都有四十七条染色体,有些是四十七条,有些是四十六条的,这种情况较为罕有少见,所以只有百分之一的唐氏综合症人士属于此类。   高龄怀孕风险较大?   从过往的统计得知,随着孕妇的年龄增长,出生BB有唐氏综合症的机会越高,高龄产妇遇上的风险亦较大。然而,十多岁的年轻妇女亦有较多平均率为高的机会育有唐氏综合症的BB。由于有太多因素影响,现没有任何一个「危机时照表」是绝对正确的,但下列图表可作一个颇佳参考:   母亲年龄?育有唐氏综合症BB的机会   不足19岁机会增高   20岁1:2,000   30岁1:1,000   35岁1:500   40岁1:70   40岁以上机会增高   在东方启音,其实唐氏综合症并非疾病,是一种由遗传因子引起的情况,所以不能用药物或手术去根治。但孕妇在产前可进行筛查测试,去计算BB患上唐氏综合症的机会。   孕妇在怀孕第十一至十三周时进行超声波的检查,在十六至十九周时可抽血验胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(hCG)水平。若筛查测试结果呈阴性,表示BB患上唐氏综合症的机会较低,但并不能保证胎儿一定是正常的。相反测试结果呈阳性,要证实BB是否有唐氏综合症,会进行诊断性的测试。这需要将一支细针放入子宫腔内抽取羊水细胞作染色体测试,但存在着风险,流产的机会约有百分之零点五至一。

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特色与简介:
  • 患者的外貌有相似特徵,如头扁、斜眼、扁鼻、口细、舌头粗及有纹、肌肉张力差、手指短小、、二只脚趾趾距较大,另外个子普遍较矮小及有痴肥的倾向。
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