染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。
染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病暂无有效治疗的方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。
染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。
1.染色体数目异常，是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增多或减少。
2.染色体结构异常，发生的基础是断裂，断裂后未能在原位重接，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。
常见的染色体病：
单基因遗传病
1.常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
2.常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
3.性染色体隐性遗传病：色有病、进行性肌营养不良
4.性染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
1.常染色体异常：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）
2.性染色体异常：性腺发育不良（特纳氏综合症）
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